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Aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou no número de cromossomos de um indivíduo, em relação ao que é esperado para a espécie. Elas podem causar problemas genéticos e até mesmo levar à morte.
As aberrações cromossômicas numéricas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias. As aneuploidias são a forma mais comum e significativa de distúrbios cromossômicos humanos.
As aberrações cromossômicas estruturais podem ser classificadas em: Deleção, Duplicação, Inversão, Translocação.
Alguns exemplos de aberrações cromossômicas numéricas são: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau.
Alguns exemplos de aberrações cromossômicas estruturais são: Síndrome Cri-du-Chat, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi.
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